【文／劉惠娟、陳堂麒】
2000年6月26日，美國總統柯林頓與英國首相布萊爾共同宣布：由英、美、德、日等國組成的國際定序聯盟與民間企業賽雷拉公司，分別完成人類基因體上30億鹼基序列的草圖。
這項孕育10年、斥資10億美元的人類基因體計畫，到日前（2010年6月26日）剛好滿10歲了。
10年前，柯林頓聲稱，解讀人類基因體的工作，「讓我們得知上帝創造生命的語言」；賽雷拉的凡特（Craig Venter）預測：「不出10年，每位在美國醫院出生的小孩，都將擁有自己完整的基因體內容，出院時，父母就可帶著一張存有這份獨一無二的生理資料DVD光碟回家」。
人類第一次在分子生物學基礎上
全面認識自我
國際定序團隊的柯林斯（Francis Colins）則表示：「在10年內，我們將能預測自己最有可能罹患什麼疾病，然後，根據個人的風險評估，採取必要的預防措施。」
這些名人對未來做出大膽的預測，不過，近來，應該都會覺得有點糗，凡特與柯林頓也未能倖免，不過，他們的預測還不算太離譜。如今「個人全基因體定序」已屬可行，只是花費還不是一般人所能負擔（近來已遽降至2萬美元）。
簡易的疾病基因檢測套件也能買到（有的甚至不到美金500元），可提供個人是否攜帶某些疾病基因的相關資訊。
這耗資30億美元的龐大計畫在1985年，由美國科學家率先提出，1990年，正式啟動，目標是為30億個鹼基對構成的人類基因體精確測序，最終則是希望弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。這是人類第一次在分子生物學的基礎上全面地認識自我。
隨著人類基因體計畫的開展，人們對基因與疾病的關係認識將更加深入，有機會通過對基因缺陷的檢測分析，判斷各種疾病的發生風險，並由此衍生出一種新的健康服務商機-基因檢測。
美國檢測服務市場 日漸蓬勃
透過原有的基因特徵，就可以判斷未來健康的走向。位於美國西雅圖的Genelex公司，每天都會收到數十個郵包。研究人員把它們整齊排列在實驗室內，從裡面取出血樣和標籤，認真地讀取這些帶有生命痕跡的去氧核糖核酸（DNA）樣本。
短短幾天之內，寄件人就可以獲得有關當前及今後幾十年內健康狀況的預測。根據DNA樣本分析結果，判斷人體內是否存在某種營養不良現象。舉例來說，假如「管理」脂肪的基因出現問題，那麼患心臟病的機率則將高於正常人群。
「負責」排毒的基因如果有缺陷，那麼上了年齡後，患癌症的可能性就會大大增加。與維生素D代謝有關的基因，將直接對骨質產生影響。
Genelex公司根據評估結果，向顧客建議如何改進飲食結構、改變生活方式，或採取最適合自己的藥物治療措施，從而降低未來罹病的機率。檢測費用依照DNA檢測項目的多寡決定，起價約為400美元。
Genelex透過這項專案，預測人體未來5年、10年，甚至20年內的健康情況。還有些項目可以預測是否有罹患糖尿病、肝病、血栓或癡呆症傾向，甚至還能推測你是否會酗酒或賭博。
個性化食譜商機 應運而生
美國華盛頓大學旗下的基因檢測服務，係根據DNA的變化，已經發現人類有1100多種疾病，比5年前增加1倍之多。基因檢測在美國社會刮起一陣DNA飲食風，洛杉磯和紐約的診所，紛紛打出「個性化食譜」的招牌為號召，強調根據客戶基因特徵制定相關的飲食套餐。
科學家在2000年繪製出人類基因序列圖譜後，基因檢測嚴成為第一項實用性的成果。人體擁有2萬~2.5萬對基因，每一對個體分別來自父親與母親。Genelex的營養基因檢測只關注其中的19對基因，其中，多數涉及人體吸收維生素的過程。
Genelex公司在2002年，第一次推出價格為395美元的基因檢測，當時多數客戶都是有錢人，如今公司客戶群由三類人組成，包括：慢性病患者、運動員以及希望提高健康水準的普通人。
基因檢測並非「救命稻草」
不過，基因檢測並非「救命稻草」，而是為消費者的健康上一道保險，它提供給顧客的不是一種確定性，而是給他們更多資訊，讓他們對自己的選擇進行調整。
然而，有科學家擔心，將營養基因檢測用於商業用途，未免為時過早。其理由是，不可否認一些檢測具有可靠的科學依據，但還有一些檢測未能獲得驗證。
他們認為，基因與環境、生活方式等因素之間的相互作用力微乎其微，消費者又過於苛求檢測結果的字面意思。如果僅根據檢測結果調整生活方式，患者的病情很可能因為得不到及時正確的治療而惡化。
在司法層面，與人體基因相關的隱私法尚未健全，因此，存在一些接受檢測的消費者，有遭歧視的可能性。基因檢測公司能夠在多大範圍內，獲取消費者的基因隱私，目前仍沒有相關規定予以規範。
此外，由於透過調查家族病史和相關試驗，也能預測個體在未來一段時間的健康狀況，因此，基因檢測的結果是否更準確，也成為正反方辯論的話題。
有近2000種疾病可被預測風險？
傳統的醫療和體檢，主要針對人體已經出現的臨床病變進行檢查、診斷和治療，而此時，疾病往往已經對機體造成巨大，甚至無法逆轉的傷害。
例如，高居我國腫瘤死亡率首位的肺癌，初次診斷為肺癌的患者有80％已到晚期，5年存活率僅有15％，而早期診斷可以把患者的5年存活率提高到70％~80％。
對於社會整體而言，透過大規模的基因檢測，篩選各種嚴重疾病的高風險人群，給予有效的預防或醫學干預，可以降低各種嚴重疾病的罹病率，促進醫療資源的合理分配。
基因檢測一經運用，很快顯示其強大的生命力。目前，全球已有近2000種疾病可以透過基因檢測預測罹病的風險，在基因檢測規劃下的個人化用藥，有了很大的進展，以基因檢測為先導的一種新醫學形態正在形成。
根據美國國家衛生研究院統計，截止到2009年7月，全球提供基因檢測的機構有1764家（絕大部分在美國），其中，1165家為體檢中心、醫院、專業公司及機構，599家為大學、研究機構實驗室。
目前，可以用基因檢測進行檢測的疾病約有1767種，其中，1492種檢測應用於臨床，275種僅用於研究。
美國、日本都開始風行檢測DIY
美國早在1996年，就開始出現基因檢測服務。2004年，接受檢測的人次增加至400萬人，占人口比例1.57％，至2007年，已有700多萬人次。目前，基因檢測已逐步向臨床診斷標準靠近，並獲得保險公司的大力支持。
在美國明尼蘇達州的連鎖超市LUNDS，率先販賣1種前衛商品-基因檢測用的採集棒。
這種簡易的採集棒買回家後，民眾可以用來輕輕刮下口腔內膜細胞，寄回檢驗單位，就可以在幾星期後，收到基因檢測結果的報告。
檢測內容五花八門，還可事先選擇看你是要做肥胖基因檢測？心血管疾病基因檢測？還是糖尿病基因檢測？至於檢體的採集，只要是含有細胞的體液都可，舉凡：精液、血液、髮根毛囊細胞、口腔黏膜，但汗液、口水則不行。
目前，這種基因檢測在日本也很流行。這樣的檢測並非在區別「我是否具有某種疾病的基因」，而是在預知「我將來可能會發生某些疾病的風險」。
是否發病？
不能靠檢測一個基因型就決定
這些疾病是屬於多基因疾病，若有幾種被研究人員找到，就可拿出來做檢查，看身上是否帶有該種基因。但帶有該種基因並不表示一定會得到這種疾病，因為可能還有其他基因型未被找到，而且，將來會不會發病，也不是單靠檢測一個基因型就能決定。
DHC日前出了三套基因檢測組合，分別可以檢測：肥胖、代謝症候群及骨骼，簡單的方式就可以知道自己的基因狀況，非常方便。
組合內容：使用方式說明書、生活習慣check list、回答用紙、基因檢查同意書、採取棒、ID號碼貼紙（貼在採取棒上）、回郵信封、宅配單（貨到付款）。
除了前二項之外，其餘均要寄回DHC，2～3週後，該公司就會將結果寄還給你。而採取方式就是用採取棒在二頰內側，用力刮10次左右（就是像CSI採取嫌犯DNA一樣）。售價分別為：4,700、4,700和5,250日幣。
基因檢測更貼近生活
從醫療保健衍生出個人化飲食菜單到從郵購、超市，隨手可及的檢驗科技已經一步步滲入你我生活之中。
但從檢驗科技的歷史看來，其實檢驗科技的演進是漫長的過程，相較於其他科技，由於涉及基因、個人隱私化程度高，在醫療法規的開放程度也較為緩慢，必須顧及全民的最大利益。
以目前來說，檢測科技是你、我在醫療環節中不可缺少的一環，包括：從入院檢查生理訊號開始或平時的預防保健、產前篩檢、驗孕棒、糖尿病針劑…等，均少不了檢測科技。
但是，這也意味著個人化的生理機密要取得不是件難事，檢測科技發展的同時，必須得遵行商業道德及個人隱私，當然，還要配合法規的適度開放，檢測產業才有可能在未來10年繼續成長茁壯、發光發熱。
【完整內容請見《生技與醫療器材報導月刊》10月號】
http://mag.udn.com/mag/newsstand/storypage.jsp?f_MAIN_ID=77&f_SUB_ID=1020&f_ART_ID=277943
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